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Oggetto:
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Approfondimenti di genetica medica

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Insights of Medical Genetics

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Anno accademico 2024/2025

Codice attività didattica
MED2902F
Docente
Ada Funaro (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c205] laurea spec. in scienze delle professioni sanitarie tecniche diagnostiche - a torino
Anno
2° anno
Periodo
Secondo semestre
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
1
SSD attività didattica
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Orale
Tipologia unità didattica
modulo
Insegnamento integrato
RICERCA 3 (Implementazione ricerca) (MED2902)
Prerequisiti
Vedi quanto indicato nell'Insegnamento.
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi


Il corso fornisce le conoscenze delle alterazioni che sono alla base della patologia genetica con particolare riferimento ai meccanismi molecolari e alle tecnologie più avanzate disponibili per lo studio delle malattie genetiche ereditarie o acquisite. I contenuti specifici dell'apprendimento saranno riferiti ad attività possibili e coerenti con l'espletamento di una qualificata attività professionale.


The course provides knowledge of the alterations that are the basis of genetic pathology with particular reference to the molecular mechanisms and the most advanced technologies available for the study of inherited or acquired genetic diseases. The specific content of the learning will be related to possible activities and consistent with the performance of a qualified professional activity.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente/studentessa dovrà apprendere le alterazioni che sono alla base della patologia genetica con riferimento ai meccanismi molecolari e alle tecnologie più avanzate per lo studio e la diagnosi delle malattie genetiche ereditarie, acquisite e multifattoriali.

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE

Acquisizione di conoscenze teoriche e operative relative alla genetica medica, con specifico riferimento a tematiche di rilievo diagnostico.

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE

Acquisizione della capacità di applicare le conoscenze teoriche relative alla genetica medica, alla risoluzione di problemi diagnostici e organizzativi

AUTONOMIA DI GIUDIZIO

Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento a valutazione e interpretazione delle problamatiche inerenti la gestione dei pazienti con patologie a base genetica.

ABILITÀ COMUNICATIVE

Acquisizione di competenze e strumenti per la comunicazione nella forma scritta e orale, in lingua italiana, unitamente all'utilizzo di linguaggi grafici e formali.

CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO

Acquisizione di capacità autonome di apprendimento e di autovalutazione della propria preparazione, atte ad intraprendere l'impegno professionale con un alto grado di autonomia.

The student/student must learn the alterations that are the basis of genetic pathology with reference to molecular mechanisms and the most advanced technologies for the study and diagnosis of inherited, acquired and multifactorial genetic diseases.

KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING

Acquisition of theoretical and operational knowledge related to medical genetics, with specific reference to issues of diagnostic importance.

ABILITY TO APPLY KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING

Acquire the ability to apply theoretical knowledge related to medical genetics, diagnostic and organizational problem solving

AUTONOMY OF JUDGMENT

Acquisition of conscious autonomy of judgment with regard to the evaluation and interpretation of the problems inherent in the management of patients with genetic-based diseases.

COMMUNICATION SKILLS

Acquisition of skills and tools for communication in written and oral form, in Italian, together with the use of graphic and formal languages.

LEARNING SKILLS

Acquisition of autonomous learning skills and self-assessment of their own preparation, suitable to undertake professional engagement with a high degree of autonomy.

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Programma

Le tecniche omiche nella pratica clinica

Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi

Basi genetiche della malattie ereditarie e non ereditarie

Malattie multifattoriali

La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi.

La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro, gli oncogeni, i geni oncosoppressori, progressione ed evoluzione clonale.

-Farmacogenomica e farmacogenetica

Omics techniques in clinical practice

Variability of the human genome: mutations and polymorphisms

Genetic basis of hereditary and non-hereditary diseases

Chromosomal pathology: alterations in the number and structure of chromosomes

Multifactorial diseases

Genetics of hereditary and sporadic tumors

Pathology of the chromosomes: number variations and structure alterations.

Conventional and molecular cytogenetics

- Tumor genetics: the genetic basis of tumors, oncogenes and oncosuppressors, clonal expansion and tumor progression

- Farmacomenetics and farmacogenomics

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Modalità di insegnamento


Prevede 10 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni.


It provides 10 hours of lessons (1 CFU) of frontal teaching that take place in the classroom with the help of projections.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Alla fine delle lezioni è previsto un esame scritto che consiste in 30 domande delle quali 15 con risposta vero/falso e 15  a scelta multipla. Tali domande vertono sui temi della genetica medica trattati nel corso. A ogni domanda esatta viene attribuito il punteggio di 1, ad ogni domanda non risposta o errata il punteggio di 0. La somma delle risposte corrette rappresenta il voto finale. Qualora lo studente desideri modificare il voto del test scritto può richiedere di sostenere un approfondimento orale aggiuntivo facoltativo, la cui votazione andrà a fare media con il voto dello scritto.


At the end of the lessons there is a written exam that consists of 30 questions of which 15 with true/false answer and 15 multiple choice. These questions focus on the issues of medical genetics dealt with in the course. Each correct question gets a score of 1, each unanswered question gets a score of 0. The sum of the correct answers represents the final grade. If the student wishes to change the grade of the written test, he can request to take an optional additional oral examination, whose vote will average with the grade of the written test.

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

B. Dallapiccola, G. Novelli. Genetica medica essenziale. Ed. Il Minotauro



Registrazione
  • Chiusa
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 10/05/2024 09:39
    Location: https://diagnostiche.campusnet.unito.it/robots.html
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