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Coronavirus: aggiornamenti per la comunità universitaria / Coronavirus: updates for UniTo Community
Oggetto:
Oggetto:

Approfondimenti di genetica medica

Oggetto:

Insights of Medical Genetics

Oggetto:

Anno accademico 2022/2023

Codice attività didattica
MED2902F
Docente
Prof.ssa Ada Funaro (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c205] laurea spec. in scienze delle professioni sanitarie tecniche diagnostiche - a torino
Anno
2° anno
Periodo
Secondo semestre
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
1
SSD attività didattica
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Orale
Tipologia unità didattica
modulo
Insegnamento integrato
RICERCA 3 (Implementazione ricerca) (MED2902)
Prerequisiti
Vedi quanto indicato nell'Insegnamento.
Oggetto:

Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

Il corso fornisce le conoscenze delle alterazioni che sono alla base della patologia genetica con particolare riferimento ai meccanismi molecolari e alle tecnologie più avanzate disponibili per lo studio delle malattie genetiche ereditarie o acquisite. I contenuti specifici dell'apprendimento saranno riferiti ad attività possibili e coerenti con l'espletamento di una qualificata attività professionale.

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente/studentessa dovrà apprendere le alterazioni che sono alla base della patologia genetica con riferimento ai meccanismi molecolari e alle tecnologie più avanzate per lo studio e la diagnosi delle malattie genetiche ereditarie, acquisite e multifattoriali.

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE Acquisizione di conoscenze teoriche e operative relative alla genetica medica, con specifico riferimento a tematiche di rilievo diagnostico.

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE Acquisizione della capacità di applicare le conoscenze teoriche relative alla genetica medica, alla risoluzione di problemi diagnostici e organizzativi

AUTONOMIA DI GIUDIZIO Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento a valutazione e interpretazione delle problamatiche inerenti la gestione dei pazienti con patologie a base genetica.

ABILITÀ COMUNICATIVE Acquisizione di competenze e strumenti per la comunicazione nella forma scritta e orale, in lingua italiana, unitamente all'utilizzo di linguaggi grafici e formali.

CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO Acquisizione di capacità autonome di apprendimento e di autovalutazione della propria preparazione, atte ad intraprendere l'impegno professionale con un alto grado di autonomia.

Oggetto:

Programma

Le tecniche omiche nella pratica clinica

Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi

Basi genetiche della malattie ereditarie e non ereditarie

Malattie multifattoriali

La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi.

La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro, gli oncogeni, i geni oncosoppressori, progressione ed evoluzione clonale.

-Farmacogenomica e farmacogenetica

Omics techniques in clinical practice

Variability of the human genome: mutations and polymorphisms

Genetic basis of hereditary and non-hereditary diseases

Chromosomal pathology: alterations in the number and structure of chromosomes

Multifactorial diseases

Genetics of hereditary and sporadic tumors

Pathology of the chromosomes: number variations and structure alterations.

Conventional and molecular cytogenetics

- Tumor genetics: the genetic basis of tumors, oncogenes and oncosuppressors, clonal expansion and tumor progression

- Farmacomenetics and farmacogenomics

Oggetto:

Modalità di insegnamento

Lezioni frontali tradizionali

Oggetto:

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame consiste in un test scritto con con domande a risposta multipla. Il punteggio sarà calcolato in base alle risposte esatte ed espresso in trentesimi. Il voto finale deriverà dalla media ponderata dei voti di tutti i moduli che fanno parte dell'insegnamento Ricerca 3.

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

B. Dallapiccola, G. Novelli. Genetica medica essenziale. Ed. Il Minotauro



Registrazione
  • Aperta
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 14/07/2022 10:20
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