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Oggetto:
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Approfondimenti di genetica medica

Oggetto:

Insights of Medical Genetics

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Anno accademico 2021/2022

Codice dell'attività didattica
MED2902F
Docente
Prof.ssa Ada Funaro (Docente Titolare dell'insegnamento)
Insegnamento integrato
Corso di studi
[f007-c205] laurea spec. in scienze delle professioni sanitarie tecniche diagnostiche - a torino
Anno
2° anno
Periodo didattico
Secondo semestre
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
1
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Orale
Prerequisiti
Vedi quanto indicato nell'Insegnamento.
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Il corso fornisce le conoscenze delle alterazioni che sono alla base della patologia genetica con particolare riferimento ai meccanismi molecolari e alle tecnologie più avanzate disponibili per lo studio delle malattie genetiche ereditarie o acquisite. I contenuti specifici dell'apprendimento saranno riferiti ad attività possibili e coerenti con l'espletamento di una qualificata attività professionale.

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Vedi quanto indicato nell'Insegnamento.

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Modalità di insegnamento

Lezioni frontali tradizionali

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Scritto con domande a risposta multipla

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Programma

Le tecniche omiche nella pratica clinica

Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi

Basi genetiche della malattie ereditarie e non ereditarie

Malattie multifattoriali

La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi.

La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro, gli oncogeni, i geni oncosoppressori, progressione ed evoluzione clonale.

-Farmacogenomica e farmacogenetica

Omics techniques in clinical practice

Variability of the human genome: mutations and polymorphisms

Genetic basis of hereditary and non-hereditary diseases

Chromosomal pathology: alterations in the number and structure of chromosomes

Multifactorial diseases

Genetics of hereditary and sporadic tumors

Pathology of the chromosomes: number variations and structure alterations.

Conventional and molecular cytogenetics

- Tumor genetics: the genetic basis of tumors, oncogenes and oncosuppressors, clonal expansion and tumor progression

- Farmacomenetics and farmacogenomics

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

B. Dallapiccola, G. Novelli. Genetica medica essenziale. Ed. Il Minotauro



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Ultimo aggiornamento: 22/10/2021 15:59
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