- Oggetto:
- Oggetto:
Approfondimenti di genetica medica
- Oggetto:
Insights of Medical Genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2016/2017
- Codice dell'attività didattica
- MED2902F
- Docente
- Prof. Ada FUNARO (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- RICERCA 3 (Implementazione ricerca) (MED2902)
- Crediti/Valenza
- 1
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Orale
- Prerequisiti
- Vedi quanto indicato nell'Insegnamento.
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Il corso fornisce le conoscenze delle alterazioni che sono alla base della patologia genetica con particolare riferimento ai meccanismi molecolari e alle tecnologie più avanzate disponibili per lo studio delle malattie genetiche ereditarie o acquisite. I contenuti specifici dell'apprendimento saranno riferiti ad attività possibili e coerenti con l'espletamento di una qualificata attività professionale.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Vedi quanto indicato nell'Insegnamento.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
Scritto con domande a risposta multipla
- Oggetto:
Programma
Malattie monogeniche e modalità di trasmissione
Patologia cromosomica
Malattie multifattoriali
Genetica dei tumori sporadici ed ereditari
Geni del sistema maggiore di istocompatibilità
- Organizzazione del genoma umano: organizzazione e distribuzione dei geni; famiglie multigeniche
-Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi.
-La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi.
-Citogenetica classica e citogenetica molecolare
-La genetica dei caratteri mendeliani: le malattie monogeniche
-La genetica dei caratteri complessi: malattie multifattoriali
-La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro, gli oncogeni, i geni oncosoppressori, progressione ed evoluzione clonale.
-HLA e trapianti d’organo
-Farmacogenomica e farmacogenetica
1)Monogenic diseases and modes of transmission
2)Chromosomal disorders
3)Multifactorial diseases
4)Genetics of hereditary and sporadic tumors
5)Genes of the major histocompatibility complex
- Organization of the human genome: gene organization and distribution, multigene families
- Mutations and polymorphisms of human genes.
- Pathology of the chromosomes: number variations and structure alterations.
- Conventional and molecular cytogenetics.
- Genetics of mendelian characters: monogenic diseases.
- Genetics of complex characters: multifactorial diseases
- Tumor genetics: the genetic basis of tumors, oncogenes and oncosuppressors, clonal expansion and tumor progression.
- HLA and transplants
- Farmacomenetics and farmacogenomics
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
B. Dallapiccola, G. Novelli. Genetica medica essenziale. Ed. Il Minotauro
- Oggetto: