- Oggetto:
- Oggetto:
Approfondimenti di genetica medica
- Oggetto:
Insights of Medical Genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2022/2023
- Codice dell'attività didattica
- MED2902F
- Docente
- Ada Funaro (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- RICERCA 3 (Implementazione ricerca) (MED2902)
- Corso di studi
- [f007-c205] laurea spec. in scienze delle professioni sanitarie tecniche diagnostiche - a torino
- Anno
- 2° anno
- Periodo didattico
- Secondo semestre
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 1
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Orale
- Prerequisiti
- Vedi quanto indicato nell'Insegnamento.
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Il corso fornisce le conoscenze delle alterazioni che sono alla base della patologia genetica con particolare riferimento ai meccanismi molecolari e alle tecnologie più avanzate disponibili per lo studio delle malattie genetiche ereditarie o acquisite. I contenuti specifici dell'apprendimento saranno riferiti ad attività possibili e coerenti con l'espletamento di una qualificata attività professionale.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Lo studente/studentessa dovrà apprendere le alterazioni che sono alla base della patologia genetica con riferimento ai meccanismi molecolari e alle tecnologie più avanzate per lo studio e la diagnosi delle malattie genetiche ereditarie, acquisite e multifattoriali.
CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE Acquisizione di conoscenze teoriche e operative relative alla genetica medica, con specifico riferimento a tematiche di rilievo diagnostico.
CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE Acquisizione della capacità di applicare le conoscenze teoriche relative alla genetica medica, alla risoluzione di problemi diagnostici e organizzativi
AUTONOMIA DI GIUDIZIO Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento a valutazione e interpretazione delle problamatiche inerenti la gestione dei pazienti con patologie a base genetica.
ABILITÀ COMUNICATIVE Acquisizione di competenze e strumenti per la comunicazione nella forma scritta e orale, in lingua italiana, unitamente all'utilizzo di linguaggi grafici e formali.
CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO Acquisizione di capacità autonome di apprendimento e di autovalutazione della propria preparazione, atte ad intraprendere l'impegno professionale con un alto grado di autonomia.
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Lezioni frontali tradizionali
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame consiste in un test scritto con con domande a risposta multipla. Il punteggio sarà calcolato in base alle risposte esatte ed espresso in trentesimi. Il voto finale deriverà dalla media ponderata dei voti di tutti i moduli che fanno parte dell'insegnamento Ricerca 3.
- Oggetto:
Programma
Le tecniche omiche nella pratica clinica
Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi
Basi genetiche della malattie ereditarie e non ereditarie
Malattie multifattoriali
La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi.
La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro, gli oncogeni, i geni oncosoppressori, progressione ed evoluzione clonale.
-Farmacogenomica e farmacogenetica
Omics techniques in clinical practice
Variability of the human genome: mutations and polymorphisms
Genetic basis of hereditary and non-hereditary diseases
Chromosomal pathology: alterations in the number and structure of chromosomes
Multifactorial diseases
Genetics of hereditary and sporadic tumors
Pathology of the chromosomes: number variations and structure alterations.
Conventional and molecular cytogenetics
- Tumor genetics: the genetic basis of tumors, oncogenes and oncosuppressors, clonal expansion and tumor progression
- Farmacomenetics and farmacogenomics
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
B. Dallapiccola, G. Novelli. Genetica medica essenziale. Ed. Il Minotauro
- Oggetto:
