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RICERCA 3 (Implementazione ricerca)

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SEARCH 3

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Anno accademico 2021/2022

Codice dell'attività didattica
MED2902
Docenti
Prof. Anna Maria Cuffini (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Prof. Roberto Piva (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof.ssa Ada Funaro (Docente Titolare dell'insegnamento)
Dott. Norma Maria Ferrero (Docente Titolare dell'insegnamento)
Dott.ssa Giulia Squillacioti (Docente Titolare dell'insegnamento)
Dott. Stefania Cannito (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Giuliana Banche (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studi
[f070-c505] SCIENZE DELLE PROFESSIONI SANITARIE TECNICHE DIAGNOSTICHE
Anno
2° anno
Periodo didattico
Da definire
Tipologia
Caratterizzante
Crediti/Valenza
7
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
MED/07 - microbiologia e microbiologia clinica
MED/42 - igiene generale e applicata
MED/46 - scienze tecniche di medicina e di laboratorio
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Orale
Oggetto:

Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

Fornire le conoscenze teorico-pratiche su specifiche applicazioni della biologia molecolare nella diagnostica.

Fornire le conoscenze sulle alterazioni  alla base della patologia genetica, con particolare riferimento ai meccanismi molecolari e alle tecnologie più avanzate.

Fornire  le definizioni, gli obiettivi e gli ambiti di applicazione delle varie categorie di ricerca, analizzando le fonti di informazione biomedica.

Fornire le capacità di approcciarsi al meglio al mondo della ricerca in igiene per  affrontare le tematiche della metodologia di ricerca, con applicazioni in sanità pubblica.

Fornire i principi di base di diagnosi microbiologica, relativi a batteri e miceti,con approfondimento delle tecniche di coltivazione e di identificazione.

Fornire le conoscenze sulle malattie con riferimento alle loro cause ed ai meccanismi coinvolti nella genesi, nella progressione e nelle conseguenze, analizzando aspetti cruciali che vanno dalla analisi del danno e della morte cellulare, alla risposta infiammatoria/immunitaria sino alla genesi delle neoplasie

Provide the theoretical and practical knowledge of specific applications of molecular biology in the diagnosis.

Provide knowledge on the alterations to the genetic basis of the disease, with particular reference to the molecular mechanisms and the most advanced technologies.

Provide definitions, objectives and areas of application of the various categories of research, analyzing the sources of biomedical information.

Provide the ability to approach the best in the world of research in health to address issues of research methodology, with applications in public health.

Provide the basic principles of microbiological diagnosis, relative to bacteria and fungi, with widening of the techniques of cultivation and identification.

Provide knowledge on diseases with reference to their causes and mechanisms involved in the genesis, progression and consequences, analyzing crucial aspects ranging from the analysis of the damage and cell death, the inflammatory / immune until the genesis of cancer

 

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

a. Conoscenze e capacità di comprensione

Lo studente dovrà:

- acquisire le conoscenze teorico-pratiche su specifiche applicazioni della biologia molecolare in campo diagnostico;

- apprendere le alterazioni che sono alla base della patologia genetica con riferimento ai meccanismi molecolari e alle tecnologie più avanzate per lo studio della malattie genetiche ereditarie;

- apprendere gli ambiti di applicazione delle varie categorie di ricerca, analizzando le fonti di informazione biomedica e valutare la correttezza della ricerca clinica e/o sperimentale definendo criteri di qualità.

- essere in grado di approcciarsi al mondo della ricerca in igiene per affrontare le tematiche della metodologia di ricerca, con applicazioni in sanità pubblica;

- acquisire i principi di base di diagnosi microbiologica con apprendimento dell'uso del microscopio per l'osservazione dei microorganismi, e delle tecniche di coltivazione e di identificazione;

- apprendere la natura delle malattie con riferimento alle loro cause ed ai meccanismi coinvolti nella genesi, nella progressione e nelle conseguenze, analizzando il danno e la morte cellulare, la risposta infiammatoria/immunitaria e la genesi delle neoplasie.

b. Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Lo studente dovrà:

  • Applicare le conoscenze acquisite per poter adottare le tecniche di biologia molecolare e le tecnologie di ricerca più adatte nel campo della diagnostica clinica in microbiologia, patologia e genetica.
  • Applicare le conoscenze acquisite nelle varie categorie di ricerca, analizzando le fonti di informazione biomedica.
  • Applicare le conoscenze acquisite per approcciarsi al meglio al mondo della ricerca in igiene con applicazioni in sanità pubblica.

c. Autonomia nella produzione intellettuale e nel giudizio critico

Lo studente dovrà:

  • Essere in grado di scegliere un metodo diagnostico adeguato per l’analisi di una patologia
  • Essere in grado di impiegare gli studi epidemiologici più adatti nell’ambito della sanità pubblica
  • Mantenersi aggiornato sulla materia applicando metodi per effettuare una corretta ricerca bibliografica

d. Abilità comunicative

Lo studente dovrà:

saper utilizzare un lessico specialistico per l’esposizione critica di problemi e soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.

e. Capacità di apprendimento

Lo studente dovrà:

raccogliere, confrontare e analizzare dati della letteratura scientifica.

a. Knowledge and understanding
The student will:
- acquire theoretical-practical knowledge on specific applications of molecular biology in the diagnostic field;
- learn the alterations that underlie the genetic pathology with reference to the molecular mechanisms and the most advanced technologies for the study of hereditary genetic diseases;
- learn the areas of application of the various research categories, analyzing biomedical sources of information and assessing the correctness of clinical and / or experimental research by defining quality criteria.
- be able to approach the world of hygiene research to address the issues of research methodology, with applications in public health;
- acquire the basic principles of microbiological diagnosis with learning the use of the microscope for the observation of microorganisms, and of cultivation and identification techniques;
- learn the nature of the diseases with reference to their causes and mechanisms involved in genesis, progression and consequences, analyzing the damage and cell death, the inflammatory / immune response and the genesis of neoplasms.

b. Ability to apply knowledge and understanding
The student will:
• Apply the knowledge acquired to adopt the most suitable molecular biology techniques and research technologies in the field of clinical diagnostics in microbiology, pathology and genetics.
• Apply the knowledge acquired in the various research categories, analyzing biomedical information sources.
• Apply the knowledge acquired to better approach the world of hygiene research with applications in public health.

c. Autonomy in intellectual production and critical judgment
The student will:
• Being able to choose an adequate diagnostic method for the analysis of a pathology
• Being able to use the most suitable epidemiological studies in the field of public health
• Keep up to date on the subject by applying methods to carry out a correct bibliographic research

d.Communication skills
The student will:
knowing how to use a specialized lexicon for the critical exposure of problems and solutions to specialist and non-specialist interlocutors.

e. Learning ability
The student will:
collect, compare and analyze data from the scientific literature.
 
Oggetto:

Modalità di insegnamento

L’Insegnamento si articola in sei moduli:

 METODOLOGIA  DELLA RICERCA IN DIAGNOSTICA CLINICA - prevede 10 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni

METODOLOGIA  DELLA RICERCA IN MICROBIOLOGIA DIAGNOSTICA - prevede 20  ore di lezione (2 CFU) di cui 4 di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni e 16 con svolgimento di esercitazioni pratiche in laboratorio.

METODOLOGIA DELLA RICERCA IN IGIENE- prevede 10 ore di lezione (1 CFU) di cui 8 di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni e 2 con svolgimento di parte pratica esercitativa.

METODOLOGIA DELLA RICERCA IN PATOLOGIA -prevede 10 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni

APPROFONDIMENTI  IN BIOLOGIA MOLECOLARE - prevede 10 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni

APPROFONDIMENTI DI GENETICA MEDICA - prevede 10 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni

La modalità di insegnamento sarà "Didattica a distanza" nel caso venga mantenuta l'emergenza Covid-19  (non in presenza)

Teaching is divided into six modules:

RESEARCH METHODOLOGY IN CLINICAL DIAGNOSTICS - includes 10 hours of lessons (1 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projections

RESEARCH METHODOLOGY IN Microbiology DIAGNOSTICS - includes 20 hours (2 credits) including 4 of lectures that take place in the classroom with the help of projections and 16 with completion of practical exercises in the laboratory.

RESEARCH METHODOLOGY IN IGIENE- provides 10 hours (1 credit), including 8 of lectures that take place in the classroom with the help of projections and 2 with conducting practical esercitativa.

RESEARCH METHODOLOGY IN PATHOLOGY -lays 10 hours (1 credit) of lectures that take place in the classroom with the help of projections

INSIGHTS IN MOLECULAR BIOLOGY - includes 10 hours of lessons (1 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projections

ANALYSIS OF MEDICAL GENETICS - includes 10 hours of lessons (1 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projections

 

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Modalità di verifica dell'apprendimento

METODOLOGIA  DELLA RICERCA IN DIAGNOSTICA CLINICA -

La verifica dell'apprendimento avviene con esame orale misurato con voti espressi in trentesimi, la classe viene suddivisa in gruppi di 4/5 studenti, viene distribuito un documento contenente una linea guida clinico-diagnostica che sarà analizzata , valutata e giudicata secondo la metodologia appresa nel modulo. Ogni studente viene interrogato dal docente ed instradato alla discussione comparativa con altro gruppo/studente in modo che la capacità espositiva e la partecipazione alla discussione critica del testo siano evidenziate;

METODOLOGIA DELLA RICERCA IN PATOLOGIA - L’esame consiste in una prova orale, valutata in trentesimi, con tre domande;Il voto finale del corso integrato sarà dato dalla media ponderata dei cinque moduli, basandosi sui CFU di ciascun modulo.

 APPROFONDIMENTI DI GENETICA MEDICAalla fine delle lezioni è previsto un esame scritto che consiste in 30 domande delle quali 15 con risposta vero/falso e 15  a scelta multipla. Tali domande vertono sui temi della genetica medica trattati nel corso. A ogni domanda esatta viene attribuito il punteggio di 1, ad ogni domanda non risposta o errata il punteggio di 0. La somma delle risposte corrette rappresenta il voto finale. Qualora lo studente desideri modificare il voto del test scritto può richiedere di sostenere un approfondimento orale aggiuntivo facoltativo, la cui votazione andrà a fare media con il voto dello scritto;

METODOLOGIA  DELLA RICERCA IN MICROBIOLOGIA DIAGNOSTICA-  Alla fine delle lezioni è previsto un esame scritto che consiste in 20 domande a scelta multipla. A ogni domanda esatta viene attribuito il punteggio di 1, ad ogni domanda non risposta o errata il punteggio di 0. La somma delle risposte corrette rappresenta il voto finale. Il voto è in trentesimi e fa media con gli altri moduli del Corso;

 METODOLOGIA DELLA RICERCA IN IGIENE: La modalità di svolgimento dell’esame è orale, tramite discussione critica di un articolo scientifico per verificare le conoscenze e la capacità critica acquisita dallo studente. Il voto è in trentesimi e fa media con gli altri moduli del Corso.

Gli esami saranno svolti in modalità telematica nel caso venga mantenuta l'emergenza Covid-19 (non in presenza).

INSIGHTS OF MEDICAL GENETICS . At the end of the course there will be a written test consisting of 30 questions of which 15 with answer true / false and 15 with multiple choice response. These questions focus on the topics covered in the course of medical genetics. Each correct answer is given the score 1, for each unanswered or wrong question the score 0. The sum of correct answers is the final grade. If the student wishes to change the vote of the written test, she/he may take an optional, oral exam. The final evaluation will be the average of the two grades;

METHODOLOGY OF RESEARCH IN MICROBIOLOGY DIAGNOSTICS - At the end of the course there will be a written test consisting of 20 questions with multiple choice response. Each correct answer is given the score 1, for each unanswered or wrong question the score 0. The sum of correct answers is the final grade The final evaluation will be the average of all grades;

RESEARCH METHODOLOGY IN HEALTH: The modalities of the exam is oral, through critical discussion of a scientific paper to verify the knowledge and critical skills acquired by the student. The rating is thirty and averaged with the other modules of the course;

RESEARCH METHODOLOGY IN CLINICAL DIAGNOSTICS
The exam is done with oral examination measured by the votes cast of thirty, the class is divided into groups of 4/5 students, it is distributed a document containing a guideline clinical-diagnostics that will be analyzed, evaluated and judged according to the methodology learned in the module. Each student is questioned by the teacher and routed to the comparative discussion with other group / student so that the display capacity and participation in the critical discussion of the text are highlighted.

RESEARCH METHODOLOGY IN PATHOLOGY - At the end of the course there will be an oral test consisting of three questions.The final mark of the course will be the weighted average of the five modules, each based on the CFU.

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Programma

METODOLOGIA  DELLA RICERCA IN DIAGNOSTICA CLINICA - 10 ore di lezione (1 CFU)

-Fonti primarie e fonti secondarie.

-Studi osservazionali e sperimentali.

-Standard metodologici in tutte le fasi dello studio.

-Inadeguata qualità metodologica.

-Conflitti d’interesse e frodi scientifiche.

-Strumenti per la valutazione delle linee guida: AGREE.

-Disegno dello studio: obiettivo, quesito di ricerca, revisione sistematica letteratura, scelta del disegno più appropriato.

 

METODOLOGIA  DELLA RICERCA IN MICROBIOLOGIA DIAGNOSTICA -20 ore di lezione (2 CFU)

-La diagnostica nel laboratorio di batteriologia e micologia.

-Uso del microscopio ottico. Esame microscopico dei batteri: osservazione a fresco, allestimento dei preparati e colorazione di Gram; cenni sulla colorazione di Ziehl-Neelsen,. Esame microscopico dei miceti (lieviti e funghi filamentosi).

-Principi di diagnosi microbiologica: tecniche differenti di semina; impiego di terreni selettivi e differenziali; tecnica della conta in piastra con determinazione delle unità formanti colonie (ufc); test biochimici per --l’identificazione dei microorganismi; antibiogramma.

-Valutazione di un campione biologico dal prelievo alla determinazione dell’attività antimicrobica.

-Raccolta dei campioni e relativo trasporto. Esame microbiologico di feci, urine, sangue, tamponi.

 

METODOLOGIA DELLA RICERCA IN IGIENE-10 ore di lezione (1 CFU)

-Introduzione all’Evidence Based Medicine (EBM)

-Metodologia di ricerca bibliografica per studi di sanità pubblica

-Panoramica dei principali studi epidemiologici, con specifici impieghi in sanità pubblica

-Lettura e stesura di un articolo scientifico

-Nel modulo relativo a Introduzione all’Evidence Based Medicine (EBM) si approfondiranno i

concetti legati alla cosiddetta medicina basata sulle evidenze, caratterizzata da un “approccio alla

pratica clinica dove le decisioni cliniche risultano dall'integrazione tra l'esperienza del medico e

l'utilizzo coscienzioso, esplicito e giudizioso delle migliori evidenze scientifiche disponibili,

mediate dalle preferenze del paziente". Per intraprendere qualunque studio o ricerca occorre saper

fare riferimento alla letteratura scientifica esistente, pertanto durante il corso saranno dettagliati i

metodi per effettuare una corretta ricerca bibliografica, con descrizione dei principali motori di

ricerca impiegati nella letteratura scientifica, mediante l’ausilio di esempi pratici da impiegarsi in

studi di sanità pubblica.

-Per quanto riguarda lo strumento epidemiologico in ambito Igienistico, sarà fatta una panoramica

con introduzione ai concetti base dell’epidemiologia con focus su: studi primari e secondari,

osservazionali e sperimentali, con riferimenti all’impiego di essi nelle pratiche di sanità pubblica.

-Inoltre verrà fatto un approfondimento su come leggere e interpretare adeguatamente un articolo

scientifico e come impostarne la stesura secondo i canoni della letteratura scientifica internazionale

corrente.

 

METODOLOGIA DELLA RICERCA IN PATOLOGIA - 10 ore di lezione (1 CFU)

-    Definizione e concetti generali dell’infiammazione acuta o angioflogosi

-    Mediatori chimici del processo infiammatorio acuto

-    Infiammazione cronica o istoflogosi

-    Approfondimenti sulla patogenesi di alcune malattie infiammatorie croniche associate all’invecchiamento, quali l’aterosclerosi o la malattia di Alzheimer

-    Tecniche di biologia molecolare applicabili allo studio delle malattie approfondite durante il corso

-    La stesura di un progetto di ricerca

 

APPROFONDIMENTI  IN BIOLOGIA MOLECOLARE- 10 ore di lezione (1 CFU)

1)Fondamenti di Biologia Molecolare:

- Metodiche di analisi dell’espressione genica

- Metodiche di sequenziamento degli acidi nucleici

2)Tecnologie e Applicazioni di Diagnostica Molecolare in Oncologia:

- Identificazione di mutazioni e traslocazioni attraverso sequenziamento o PCR

- Analisi di espressione genica multiparametrica attraverso Q-RT-PCR e microarrays

- Analisi genomiche dei polimorfismi a singolo nucleotide e del numero di copie

Il programma potrebbe essere soggetto a revisioni nel corso dell’anno in seguito a suggerimenti dei colleghi docenti e a discussioni con gli studenti in aula.

 

APPROFONDIMENTI DI GENETICA MEDICA -10 ore di lezione (1 CFU)

Le tecniche omiche nella pratica clinica

Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi

Basi genetiche della malattie ereditarie e non ereditarie

Malattie multifattoriali

La patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura dei cromosomi.

La genetica dei tumori: le basi genetiche del cancro, gli oncogeni, i geni oncosoppressori, progressione ed evoluzione clonale.

-Farmacogenomica e farmacogenetica

Omics techniques in clinical practice

Variability of the human genome: mutations and polymorphisms

Genetic basis of hereditary and non-hereditary diseases

Chromosomal pathology: alterations in the number and structure of chromosomes

Multifactorial diseases

Genetics of hereditary and sporadic tumors

Pathology of the chromosomes: number variations and structure alterations.

Conventional and molecular cytogenetics

- Tumor genetics: the genetic basis of tumors, oncogenes and oncosuppressors, clonal expansion and tumor progression

- Farmacomenetics and farmacogenomics

 

RESEARCH METHODOLOGY IN CLINICAL DIAGNOSTICS:

 -Fonti Primary and secondary sources.
-Studies Observational and experimental.
-Standard Methodologies in all phases of the study.
-Inadeguata Methodological quality.
-Conflitti Interest and scientific fraud.
-Tools For the evaluation of the guidelines: the AGREE.
-Drawing Study: purpose, research question, systematic review of the literature, the choice of the most appropriate design.

 

METHODOLOGY OF RESEARCH IN MICROBIOLOGY DIAGNOSTICS

-Principles of  laboratory diagnosis of infectious diseases.

-Direct examination: light microscopy; Gram stain and the acid-fast stain; yeast stains.

-Isolation and identification of bacteria and fungi. Microbiological diagnosis:  bacteriologic plate streaking; selective and differential media; atmospheric conditions; plate colony forming units (cfu) counting; fungal colonies macroscopic observation; biochemical tests for bacterial and fungal identification; antibiogram.

-Clinical microbiology systems: specimen collection and transport. Microbiological examination of stool, urine, blood, swabs.

 

RESEARCH METHODOLOGY IN HYGIENE

The course will investigate the following issues:

- Introduction to the Evidence Based Medicine (EBM)

- Bibliographic search: application in public health issues

- Overview of the major epidemiological studies, with specific uses in public health

- Reading and writing a scientific paper

 

During the lessons about Intro to Evidence Based Medicine (EBM) the concepts related to the socalled

evidence based medicine, characterized by an "approach to clinical practice where clinical

decisions resulting from the integration between the experience of the physician and the 'use

conscientious, explicit and judicious use of best available scientific evidence, mediated by the

preferences of the patient " will be developed.

In order to undertake any study or research is important to know how to refer to the existing

scientific literature, so the course will detail the methods to make a good literature search, with

description of the major search engines used in the scientific literature. Practical examples in studies

of public health will be used.

As epidemiology is a fundamental tool in the discipline of public health, an overview will be made

with an introduction to basic concepts of epidemiology with a focus on: primary and secondary

studies, observational and experimental, with references to the use of these in public health

practices.

The course will focus also on learning how to properly read, interpret and even write a scientific

paper, in line with the current international literature

 

RESEARCH METHODOLOGY IN PATHOLOGY

- Definition and general concepts of acute or Angiophlogosis

- Chemical mediators of the acute inflammatory process

- Chronic inflammation or istoflogosi

- Insights into the pathogenesis of several chronic inflammatory diseases associated with aging, such as atherosclerosis and Alzheimer's disease

- Molecular biology techniques applicable to the study of diseases in-depth during the course

- The drafting of a research project

 

 

 DEPTH IN MOLECULAR BIOLOGY

Principles of molecular biology:

- Methods for gene expression analysis

- DNA sequencing technologies

Applications of molecular diagnostics in oncology:

- Detection of mutations and genomic translocations through DNA sequencing and PCR

- Multi parametric gene expression analyses through Q-RT-PCR and microarrays

- Whole-genome single nucleotide polymorphism (SNP) and Copy Number Variation (CNV) analyses

 INSIGNTS OF MEDICAL GENETICS

1)Monogenic diseases and modes of transmission

2)Chromosomal disorders

3)Multifactorial diseases

4)Genetics of hereditary and sporadic tumors

5)Genes of the major histocompatibility complex

 

- Organization of the human genome: gene organization and distribution, multigene families

- Mutations and polymorphisms of human genes.

- Pathology of the chromosomes: number variations and structure alterations.

- Conventional and molecular cytogenetics.

- Genetics of mendelian characters: monogenic diseases.

- Genetics of complex characters: multifactorial diseases

- Tumor genetics: the genetic basis of tumors, oncogenes and oncosuppressors, clonal expansion and tumor progression.

- HLA and transplants

- Farmacomenetics and farmacogenomics

 

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

Materiale fornito dal docente

Ricciardi Walter. Igiene. Medicina preventiva. Sanità pubblica. 2006 Idelson Gnocchi

B. Dallapiccola, G. Novelli. Genetica medica essenziale. Ed. Il Minotauro



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Note

Le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso. In ogni caso è assicurata la modalità a distanza per tutto l'anno accademico.

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Moduli didattici

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Ultimo aggiornamento: 10/06/2022 14:01
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