- Oggetto:
- Oggetto:
Approfondimenti di genetica medica
- Oggetto:
Insights of medical genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2013/2014
- Codice dell'attività didattica
- DM509/99
- Docente
- Prof. Ada FUNARO (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- Crediti/Valenza
- 1
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Orale
- Modalità d'esame
- L'esame consiste in una presentazione su argomento scelto dallo studente inerente alle tematiche trattate nel corso.
- Prerequisiti
- Non sono necessari prerequisiti
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire conoscenza delle alterazioni molecolari che sono alla base della patologia genetica con particolare riferimento ai meccanismi molecolari e alle tecnologie più avanzate disponibili per lo studio delle malattie genetiche ereditarie o acquisite. I contenuti specifici dell'apprendimento saranno riferiti ad attività possibili e correlati con l'espletamento di una qualificata attività professionale.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Alla fine del corso lo studente avrà acquisito i concetti fondamentali relativi alla trasmissione delle malattie monogeniche, ai meccanismi patogenetici delle malattie genetiche con particolare riferimento alle patologie con ampio impatto sociale (es. diabete, tumori ecc.)
- Oggetto:
Contenuti
Organizzazione del genoma umano
Variabilità del genoma umano: mutazioni e polimorfismi
Cenni di patologia cromosomica
La genetica dei caratteri mendeliani e dei caratteri complessi
Basi genetiche dei tumori: tumori sporadici ed ereditari
HLA e trapianti d'organo
Farmacogenomica e farmacogenetica
- Oggetto:
Programma
Organizzazione del genoma umano: organizzazione e distribuzione dei geni
La Patologia cromosomica: alterazioni di numero e di struttura
Le malattie monogeniche: modalità di trasmissione e impatto sociale, consulenza genetica e diagnosi prenatale
La genetica delle malattie complesse: esempi di malattie multifattoriali e implicazioni per il sistema sanitario nazionale.
La genetica dei tumori: oncogeni e oncosoppressori, tumori sporadici ed ereditari, screening e prevenzione
I trapianti d'organo: meccanismi di rigetto e terapie mmunosoppressive
La risposta ai farmaci: farmacogenetica e farmacogenomica
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Il materiale didatticoe e la letteratura di supporto vengono forniti agli studenti durante il corso.
- Oggetto:
